distrofia muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne y su realidad.

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Empezamos la semana compartiendo con vosotros esta entrada con el objetivo de colaborar en la difusión de esta realidad: Distrofia Muscular de Duchenne.

En ocasiones, es demasiada la información que recibimos y por ello resulta harto complicado el poder profundizar en la realidad particular de cada una de las patologías, y por ende, de cada uno de los casos.

 

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Fuente de la imagen: http://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2012/07/logo01.jpg

Sabemos que la Distrofia Muscular de Duchenne «es una enfermedad neuromusucular, degenerativa y poco frecuente, que se empieza a manifestar entre los 2 y los 6 años». No obstante, dicho conocimiento se nos queda escaso a la hora de realizar una intervención efectiva dirigida a las personas afectadas.

La Asociación Duchenne Parent Project España y, en su representación, Silvia Ávila como Presidenta (y madre de un hijo afectado), aprovechan hoy 29 de febrero (Día Mundial de las Enfermedades Raras) para difundir su realidad y pedir mayor investigación dado que según consultas realizadas a investigadores y científicos, se considera viable encontrar una cura, pero para ello resulta imprescindible apoyo a través de financiación para poder investigar.

Podéis consultar la noticia completa pinchando aquí.

Nueva investigación para el tratamiento de la DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

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Según la revista «Science«, un equipo de investigadores de la Universidad de Duke, en EE.UU, lograron eliminar un gen que provocaba un tipo de distrofia muscular y sustituirlo por la información genética correcta. El experimento se ha llevado a cabo en ratones adultos.

Para ello, utilizaron la tecnología CRISPR/Cas9, una herramienta molecular capaz de editar o corregir el genoma de cualquier célula, incluida las células humanas. Con esta técnica, se puede cortar cualquier molécula de ADN de forma precisa y controlada. Eso permite modificar la secuencia, eliminando o insertando un nuevo ADN. 

Aunque en muchas ocasiones, se ha intentado reparar el gen causante de la distrofia muscular de Duchenne mediante distintos métodos de terapia génica, quizás este nuevo método es uno de los más esperanzadores, al demostrar en sus resultados que tiene potencial para poder ser trasladado a las terapias para humanos, aunque sólo se haya probado de momento en ratones vivos.

El resultado de esta investigación, demostró un incremento de la fuerza muscular al administrar este método directamente a un músculo de la pata de un ratón adulto. Posteriormente se aplicó a cada músculo a través del torrente sanguíneo, mejorando el estado de la musculatura de todo su organismo, incluido el corazón, aspecto muy importante, ya que la principal causa de muerte de estos pacientes es por fallo cardíaco.

Si quieres leer más, aquí te dejamos la noticia original:

http://informe21.com/ciencia-y-tecnologia/logran-corregir-la-distrofia-muscular-usando-edicion-de-genes

Fuente imagen: http://www.omicrono.com/2015/05/compartir-nuestro-adn-con-apple/

Viagra, una esperanza en la Distrofia Muscular

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Los fármacos como Viagra (sildenafilo) y Cialis (tadalafilo) son vasodilatadores que mejoran la circulación a través de los vasos sanguíneos y que han sido utilizados no sólo para la disfunción eréctil, sino también para la hipertensión pulmonar.

Cuatro hospitales españoles (Hospital La Paz, La Fe de Valencia, San Pau de Barcelona y Donostia), participan en un ensayo donde se reclutarán a 170 niños de todo el mundo con distrofia de Duchenne, con un grado de discapacidad intermedio y con edades comprendidas entre los 7-14 años.

El objetivo de este estudio es ver si el tadalafilo logra detener la degeneración muscular que sufren estos pacientes, ya que el tratamiento no tiene intención curativa. Hasta ahora el único tratamiento disponible para estos niños, es el uso de los corticoides, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida, pero que no frena la degeneración muscular.

Se ha confirmado que este fármaco, mejora el flujo sanguíneo del músculo, pero evidentemente todavía no se puede hablar de efectividad. Sólo el ensayo internacional en fase III puede demostrar si los niños que están tomando tadalafilo evolucionan mejor que el grupo placebo.

Conoceremos la información de este estudio y el análisis de la evolución de los participantes con y sin tratamiento, cuando los niños lleven un año de tratamiento.

Un estudio piloto con 10 niños, llevado a cabo en Nueva York (EEUU), y publicado recientemente en la revista «Neurology«, demuestra que el efecto vasodilatador se logra en humanos. Ronald Victor, el coordinador de este primer ensayo piloto en EEUU, reconoce que se trata por el momento de una prueba de concepto, y que «habrá que ver si la restauración del flujo circulatorio preserva los músculos y detiene la progresión de la enfermedad». «Ésta no es una cura, pero es el primer paso para identificar un potencial tratamiento». 

Además de este tipo de medicamentos dirigidos a detener la cascada degenerativa causada por la falta de distrofina, el doctor Juan Jesús Vílchez (jefe del servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia) destaca que otra línea de investigación importante es la terapia génica (corregir la mutación del gen que codifica la distrofina). En España, el proyecto Duchenne Parent Project, informa a los padres sobre los ensayos clínicos en marcha.

Si quieres saber más, aquí te dejamos la noticia original:

http://www.elmundo.es/salud/2014/05/17/53733e4de2704e38388b457d.html

Fuente imagen: 

http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/muscular_dystrophy_esp.html